DIABETE IN ETÀ NEONATALE

Il diabete mellito in età evolutiva viene definito come ⇒ gruppo di disordini metabolici eterogenei dal punto di vista clinico, patogenetico e genetico accompagnati da elevati livelli ematici di glucosio.

Con un incidenza pari a 1/100.000 bambini entro il sesto mese di vita, il DIABETE NEONATALE ⇒ di tipo non autoimmune, monogenico ⇐ è catalogato, oggi, tra quelle che vengono definite “malattie rare”.  Si presenta con iperglicemia (definita come glicemia superiore a 7 mmol/l o 126 mgdl in seguito a digiuno pari a 4 ore).

Il diabete neonatale è una condizione rara ma ben nota.

Sebbene le due condizioni siano nettamente distinguibili dal punto genetico e patogenetico, può essere di tipo transitorio o permanente. Tanto è vero che risulta di estrema importanza diagnosticare correttamente la tipologia di appartenenza al momento della definizione clinica.

DIABETE NEONATALE TRANSITORIO

Condizione che si presenta nei neonati a termine, più frequentemente nei piccoli per età gestazionale. La sintomatologia clinica tipica è caratterizzata da marcata disidratazione, febbre, vomito in assenza di diarrea, scarso accrescimento e rapida perdita di peso nonostante un adeguato intake calorico.

La diagnosi è spesso ritardata a causa dell’alterato quadro clinico facilmente riconducibile a sepsi o iperplasia surrenalica congenita, piuttosto che alla patologia diabetica.

Il diabete neonatale di tipo transitorio, normalmente permane per diverse settimane ma può persistere anche per oltre 12/18 mesi.

Il follow-up, il monitoraggio glicemico e la valutazione di produzione del C-peptide sono markers utili nella differenziazione tra diabete neonatale transitorio o permanente.

L’eziologia al momento è  ancora sconosciuta, ma l’ipotesi più accreditata rimane il ritardo nella maturazione delle β-cells con conseguente scarsa risposta di secrezione insulinica.

Nonostante si tratti di una forma patologica temporanea, sono tante le possibilità che il neonato affetto da diabete transitorio possa sviluppare Diabete Mellito di tipo 1, ma con caratteristiche diverse rispetto al classico DMT1 immunomediato.

Di gran lunga più comune, è la possibilità che i piccoli neonati per età gestazionale sviluppino intolleranza glucidica e Diabete Mellito di tipo 2.

DIABETE NEONATALE PERMAMENTE

Raro nei lattanti di età inferiore ai 6 mesi, ha minor incidenza rispetto al diabete neonatale transitorio.

Un’importante causa è rappresentata dall’ipoplasia pancreatica ⇒ il MODY5 (dovuto a deficit di IPF1) è associato a ipoplasia o agenesia pancreatica oltre che a diabete neonatale permanente. Raramente a deficit delle sole β-cells.

TRATTAMENTO

In entrambi i casi, molto spesso, il trattamento si basa sulla somministrazione sottocutanea di insulina ⇒ in questi particolari casi la dipendenza da insulina esogena persisterà per tutta la vita.

MONITORAGGIO

Il monitoraggio è basato sulla determinazione della glicemia capillare, dell’emoglobina glicosilata e sui periodici controlli clinici.

 

Dott.ssa DORA FalvoDott.ssa DORA Falvo

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